Tật đầu nhỏ ở trẻ (teo não) xảy ra khi bộ não của thai nhi chưa phát triển đúng trong khi mang thai hoặc ngừng phát triển sau khi sinh. Đầu nhỏ có thể xảy ra một mình hoặc đồng thời với các dị tật bẩm sinh khác.

Định nghĩa

Hội chứng đầu nhỏ hay còn gọi là hội chứng teo não, là dị tật bẩm sinh hiếm gặp khi trẻ sinh ra có chu vi đầu nhỏ hơn bình thường. Chu vi vòng đầu (OCF) được đo qua ụ chẩm và phần trán giữa hai lông mày, dưới 2 độ lệch chuẩn (< − 2SD) so với mức trung bình theo tuổi và giới, sử dụng biểu đồ tăng trưởng của trung tâm phòng ngừa và kiểm soát bệnh (CDC). Tật đầu nhỏ ở trẻ nặng khi chu vi vòng đầu thấp hơn 3 độ lệch chuẩn (< − 3SD).

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây tật đầu nhỏ ở trẻ chưa được xác định hoàn toàn. Một số nguyên nhân chủ yếu như:

– Rối loạn di truyền

– Nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai như rubella, toxoplasmosis, cytomegalovirus….

– Suy dinh dưỡng nặng

– Tiếp xúc với các chất độc hại như rượu, các loại thuốc hoặc hóa chất độc hại

– Thiếu máu đến não em bé trong thời kỳ phát triển

– Thai phụ bị nhiễm virus Zika hay thủy đậu

Chẩn đoán

Tật đầu nhỏ ở trẻ có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra.

Trong khi mang thai: Chứng đầu nhỏ được chẩn đoán bằng cách siêu âm

Sau khi sinh: Đo chu vi vòng đầu của trẻ sơ sinh sau đó sẽ so sánh số đo này với số đo chuẩn của quần thể theo giới tính và độ tuổi. Trẻ mắc chứng đầu nhỏ sẽ có chu vi vòng đầu nhỏ hơn, lệch 3 độ so với mức trung bình của trẻ cùng tuổi và giới tính.

Để xác định nguyên nhân bệnh cần:

– Hỏi bệnh sử bao gồm các tiền sử sản khoa:

Quá trình mang thai của mẹ, siêu âm thai lần này, sàng lọc di truyền, phơi nhiễm của mẹ. Những lần sảy thai tái phát hay tiền sử gia đình có rối loạn phát triển thần kinh. Xuất hiện tật đầu nhỏ ở trẻ ở giai đoạn lớn. Bệnh sử cần xem lại quá trình tăng trưởng của chu vi vòng đầu và đánh giá thần kinh.

– Khám lâm sàng:

Bao gồm kiểm tra kỹ về thần kinh, trương lực cơ, phản xạ, đánh giá những thiếu hụt về cảm giác vận động, ngoài ra còn phát hiện bệnh nền có thể là nguyên nhân gây bệnh, như rối loạn chuyển hóa, rối loạn di truyền, nhiễm trùng bẩm sinh. Nên kiểm tra mắt cho trẻ sơ sinh nghi ngờ tật đầu nhỏ.

– Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh:

Xét nghiệm này để phát hiện bất thường về cấu trúc và xét nghiệm di truyền đặc biệt là ở trẻ sơ sinh để phát hiện những rối loạn đặc hiệu. Chụp cộng hưởng từ MRI là xét nghiệm có độ nhạy cao hơn chụp cắt lớp điện toán CT scan. Đặc biệt là những rối loạn về cấu trúc, bất thường thể chai, bất thường cấu trúc hố sau và rối loạn myelin hóa. Siêu âm não xuyên thóp có độ nhạy thấp nhưng do chi phí thấp, ít xâm lấn, dễ thực hiện nên được dùng trước MRI ở trẻ sơ sinh.

– Xét nghiệm di truyền

Bao gồm karyotype, kĩ thuật lai so sánh bộ gen; phân tích doạn nhiễm sắc thể gãy hay giải trình tự gen chọn lọc.

– Xét nghiệm về bệnh chuyển hóa

Được chỉ định trong 3 trường hợp cụ thể : mẹ có phenylketo niệu (phenylalanine tăng cao, tác động lên não thai nhi gây tật đầu nhỏ); thiếu phosphoglycerate dehydrogenase và nước tiểu có anpha-ketoglutaric (tật đầu nhỏ Amish).

– Xét nghiệm tìm nhiễm trùng

Có thể được chỉ định.

Các xét nghiệm bao gồm nuôi cấy, PCR tìm DNA hoặc xét nghiệm huyết thanh.

Xét nghiệm nước tiểu tìm CMV có thể dễ dàng thực hiện, chi phí thấp, không xâm lấn và có kết quả nhanh chóng. Do tần suất bệnh cao, những trẻ có tật đầu nhỏ nên được tầm soát CMV.

Cuối cùng là các xét nghiệm tầm soát các tổn thương đi kèm.

Điều trị tật đầu nhỏ ở trẻ

Chưa có điều trị hoàn toàn tật đầu nhỏ, tuy nhiên những điều trị mang tính hỗ trợ là cần thiết, nhằm hạn chế những tổn thương nặng hơn và giảm thiểu tác động không thuận lợi của những bệnh lý đi kèm. Tiên lượng bệnh dựa trên độ nặng của bệnh, nguyên nhân gây bệnh và những yếu tố đi kèm.

Khi trẻ mắc bệnh, các bác sĩ có thể điều trị co giật, điều chỉnh các hành vi khác thường, giúp trẻ phát triển. Trẻ bị nhẹ cần thường xuyên thăm khám để được giám sát và tư vấn cách phát triển. Những trẻ bị nặng cần điều trị suốt cuộc đời để kiểm soát triệu chứng, đặc biệt là co giật, có thể đe dọa tính mạng. Tật đầu nhỏ ở trẻ được điều trị bằng:

– Thuốc kiểm soát co giật, cải thiện chức năng thần kinh và cơ bắp

– Ngôn ngữ trị liệu

– Vật lý trị liệu